La siguiente lista no está elaborada como una compilación exhaustiva de terminología sobre medicina de precisión (MP), sino que está ideada para explicar los distintos términos que se emplean en nuestro sitio web y en otros medios que analizan este campo.

Biomarcador: Biomolécula que se encuentra en la sangre y otros fluidos del organismo, o en los tejidos, como signo de un proceso normal o anormal o de una afección o enfermedad.

Utilidad clínica (de un Dx): Capacidad de un diagnóstico de influir significativamente en las decisiones relacionadas con el tratamiento.

Prueba de diagnóstico con fines terapéuticos: Prueba de diagnóstico que se indica en la etiqueta de un medicamento o dispositivo y que se exige para su aprobación y uso.

Diagnóstico complementario (CoDx): Prueba de diagnóstico que se relaciona con la aprobación o el uso de un medicamento, pero que no se exige.

Diagnóstico (Dx): Herramienta o tecnología que ofrece información para tomar mejores decisiones sobre el tratamiento.. Puede tratarse de un ensayo, una imagen, un algoritmo, un dispositivo de monitoreo remoto, etc.

Diagnóstico y medicina de precisión: Información que sirve de respaldo para tomar mejores decisiones relacionadas con los tratamientos y que identifica a pacientes específicos, para que reciban soluciones de tratamientos específicos en un momento determinado.

Interceptación de la enfermedad: Detección de una enfermedad asintomática o la predisposición a una afección.

Monitoreo de la enfermedad: Comprensión del curso de una enfermedad o del efecto del tratamiento para evaluar el éxito o el fracaso del mismo y la posibilidad de que el tratamiento deba ser revisado.

Implementación/aceptación de un Dx: El índice según el cual los proveedores de atención sanitaria adquieren las capacidades necesarias (es decir, los equipos, la capacitación) para administrar un ensayo de diagnóstico (que deberá distinguirse del índice de pruebas; el porcentaje de pacientes con enfermedades prevalentes que reciben una prueba de diagnóstico).

Genómica: Estudio del material genético completo de un organismo, incluidos los genes y sus funciones.

Secuencia del genoma: Método de laboratorio que se emplea para determinar toda la conformación genética de un organismo específico o de un tipo de célula. Este método puede usarse para descubrir los cambios en las áreas del genoma que pueden resultar importantes en el desarrollo de enfermedades específicas, como el cáncer.

Diagnóstico inicial: Primera determinación clínica de la presencia de una enfermedad.

Diagnóstico in vitro (DIV): Del latín, “en el vidrio”. Se trata de un método para realizar una prueba de diagnóstico fuera de un organismo vivo, generalmente en un laboratorio. Las pruebas de DIV se utilizan para examinar las muestras obtenidas del cuerpo humano y proporcionar la información relacionada con un estado fisiológico o patológico. El nombre refleja el hecho de que dichas pruebas históricamente se llevaron a cabo en recipientes de vidrio, como los tubos de ensayo.

Pruebas in vivo: Del latín, “dentro de lo vivo”, que implica que las pruebas se realizan dentro de un organismo vivo para observar el efecto general de un experimento sobre un sujeto vivo.

Prueba desarrollada en laboratorio (LDT): Prueba de diagnóstico diseñada, elaborada y empleada en un solo laboratorio.

Valor predictivo negativo (VPN): Probabilidad de que un paciente que recibe un valor de prueba negativo realmente no sea portador del biomarcador o de la enfermedad de interés.

Resultado: Resultado o efecto específico que se puede medir. Algunos ejemplos de resultados incluyen disminución del dolor, reducción del tamaño de un tumor y mejora de la enfermedad.

Medicina personalizada: Uso de la información genética o de otro biomarcador para tomar decisiones personalizadas sobre los tratamientos para individuos, segmentos o grupos de pacientes.

Pruebas en el punto de cuidado (PDC): Pruebas clínicas que se realizan en el centro donde se ofrecen los cuidados clínicos o cerca del mismo, p. ej., en clínicas, consultorios médicos, hospitales.

Valor predictivo positivo (VPP): Probabilidad de que un paciente que recibe un valor de prueba positivo realmente sea portador del biomarcador o de la enfermedad de interés

Medicina de precisión: Estratificación de una población de pacientes para identificar quiénes responden mejor a un tratamiento determinado y así mejorar el resultado de cada segmento de pacientes.

Respuesta predictiva: Evaluación de la respuesta más probable a un tratamiento particular en un paciente determinado.

Ensayo de pronóstico: Prueba que determina la gravedad de una enfermedad o la posibilidad de recuperarse de ella 

Datos del mundo real (DMR): Información acerca del cuidado de la salud que se emplea para tomar decisiones y que se recopila en ambientes usuales de atención y que no se obtiene de ensayos controlados aleatorizados y convencionales.

Evidencia del mundo real (EMR): Nuevas perspectivas o conclusiones que se originan de los datos obtenidos en ambientes usuales de atención (DMR) dentro de una gama de estudios no intervencionales (de observación), que incluye la recolección de datos primarios y los análisis de datos secundarios.

Monitoreo de respuesta: Evaluación de la respuesta real de un paciente específico a un tratamiento en particular.

Sensibilidad: Probabilidad de que una prueba asigne un valor positivo a un paciente que porta un biomarcador o una enfermedad.

Especificidad: Probabilidad de que una prueba asigne un valor negativo a un paciente que no porta un biomarcador o una enfermedad.

Terapia dirigida: Tipo de tratamiento en el que se usan medicamentos u otras sustancias para atacar tipos específicos de células cancerígenas y que dañan menos las células normales.

Algoritmo de tratamiento: Secuencia prescrita de pasos clínicos para tratar una afección dada, frecuentemente con medicamentos específicos que se indican según la información del paciente y la presentación de la enfermedad.

Fuentes: Genetics in Medicine, Diagnóstico in vitro. Directiva 98/79/CE; Organización Mundial de la Salud; Instituto Nacional del Cáncer de los EE. UU.