Le souvenir est encore vif.

Wendy Johnson, mère de deux enfants, et sa famille étaient sur le chemin du retour après avoir passé la fête de Thanksgiving en compagnie de ses beaux-parents lorsque sa fille Madeline, alors âgée de sept ans, se sentit mal dans la voiture.

Wendy et son mari supposèrent dans un premier temps qu'il s'agissait d'une simple gastroentérite, mais ils commencèrent à s'inquiéter lorsque la fièvre et les vomissements persistèrent au cours de la semaine suivante. Puis, le 2 décembre 2010 au matin, alors qu'elle ouvrait la porte de la chambre de Madeline pour voir comment elle allait, Wendy a été frappée par une odeur poisseuse et sucrée (qui peut être un indicateur d'acidocétose diabétique, une complication sérieuse du diabète qui donne à l'haleine une odeur caractéristique de fruit¹). Une consultation au cabinet médical s'imposait : Madeline fut soumise à un bilan glycémique qui atteignit 222 mg/dl (un taux de glycémie normal à jeun est inférieur à 100 mg/dl).

« Rentrez chez vous, parlez avec votre mari et préparez un sac », expliqua le médecin. « Les urgences pédiatriques vous attendent ».

Un diabète de type 1 (DT1) avait été diagnostiqué à Madeline Johnson.

« J'étais en état de choc », dit Wendy. « J'ai fait de mon mieux pour faire bonne figure pour Madeline et pour absorber toutes ces informations étonnamment nouvelles que l'on venait de m'annoncer. »

En tant que parent, vous faites des efforts surhumains pour garder votre calme en période de crise et pour vous montrer fort pour vos proches. Mais sous ses dehors calmes, Wendy était ce jour-là désemparée, car elle savait qu'un diagnostic de diabète de type 1 signifierait un fardeau permanent pour sa fille ; rester maîtresse d'elle-même dans des circonstances aussi accablantes ne durerait qu'un temps.

« Lorsque j'ai repris le travail après plusieurs jours d'absence, je me suis glissée dans mon bureau, je me suis assise et j'ai sangloté pendant presque une heure, » dit-elle.

En un éclair, Wendy et son mari, Brian, furent confrontés à une façon entièrement nouvelle d'aborder leur rôle de parent et l'éducation de leurs enfants : trouver un endocrinologue, comprendre les prestations offertes par leur assurance maladie, élaborer un régime et un programme d'exercice, apprendre à administrer et à gérer les injections d'insuline et les piqûres au bout du doigt pour contrôler le taux de glycémie, tout en s'efforçant de rassurer Madeline et leur fils Sterling, âgé de quatre ans à l'époque, en leur disant qu'ils continueraient à mener une vie normale, et que si le DT1 en faisait désormais partie, il ne devait pas en être le centre. La vie, pour eux tous, avait basculé et tous apprenaient un « langage » entièrement nouveau, fait de hauts et de bas, de cétones, de dosages et de calculs précis.

Au fil du temps, la réalité imprévisible d'une vie rythmée par le DT1 était devenue la nouvelle norme de la famille Johnson - qui a méticuleusement développé sa « marche à suivre », comme le dit Wendy. Ensemble, ils surveillent les taux de glycémie de Madeline grâce à son dispositif portable de mesure en continu de la glycémie (MCG) qui transmet automatiquement les mesures sur le smartphone de Wendy. Wendy envoie des messages de rappel à Madeline soit pour qu'elle s'administre un bolus d'insuline destiné à compenser les pics de glycémie, soit pour qu'elle mange un encas afin de soutenir son programme physique actif de sorte que son taux de glycémie ne chute pas.

« Chaque jour, je dis à Madeline de bousculer le processus... et elle le fait, » raconte Wendy. Pourtant, Wendy n'aurait jamais envisagé la tournure stupéfiante que prendrait la vie de sa famille.

Alors qu'elle assistait à une conférence sur la recherche organisée par le JDRF à Washington, D.C., Wendy décida de soumettre Sterling - qui avait cinq ans à l'époque - à une recherche d'anticorps anti-îlots - un indicateur précoce de DT1. Une fois le test effectué, Wendy recevra un appel du Children’s National Medical Center à Washington, D.C., les résultats indiquant que cinq marqueurs sur cinq étaient positifs. Bien que Sterling était toujours considéré « en bonne santé », le centre lui dit qu'il était susceptible de développer un DT1 à un moment donné (présenter uniquement deux marqueurs comporte un risque de maladie symptomatique à cinq ans et à dix ans qui s'élève à 44 et 70 pourcent respectivement, et le risque à l'échelle d'une vie avoisine 100 pourcent²), et qu'il n'existait aucune intervention disponible ou ayant fait ses preuves pour prévenir ou stopper sa progression.

Le Janssen Disease Interception Accelerator (DIA) espère bien changer la donne. Le DIA s'applique à comprendre pleinement la susceptibilité au DT1, à dépister et identifier à un stade précoce les personnes à risque et à mettre au point des solutions pour stopper, inverser ou empêcher le processus morbide avant que les symptômes se manifestent. L'équipe du DIA a rencontré Wendy au cours d'une récente réunion avec la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis où, en tant que représentante du JDRF, elle a partagé l'histoire poignante et hélas si fréquente de sa famille. L'expérience vécue par sa famille a été le point de départ d'une importante conversation avec la FDA concernant la filière réglementaire à envisager pour les solutions d'interception à l'avenir. Doté d'un impact tout aussi fort, le témoignage de la famille Johnson inspire les travaux sur la régression des maladies que le groupe DIA et ses collègues chez Janssen poursuivent avec passion et illustre leur nécessité.

En dépit des avancées importantes qui ont été réalisées sur le plan thérapeutique, et des technologies qui permettent aux parents, comme Wendy et Brian, de surveiller les taux de glycémie de leurs enfants, le DIA de Janssen veut aller encore plus loin pour les personnes et les familles qui présentent un risque de DT1. C'est la vision du DIA, et nous pensons que la régression des maladies peut nous y conduire.

« Je souhaite remercier sincèrement les brillants esprits qui animent le Disease Interception Accelerator », déclare Wendy. « C'est un concept qui mérite d'être approfondi et qui peut véritablement transformer la vie. Nous avons un enfant qui n'a pour le moment pas le choix, mais un autre enfant qui pourrait en avoir un si une solution existait. »

¹Medline Plus. Diabetic ketoacidosis. https://medlineplus.gov/ency/article/000320.htm.

Dernier accès : 9 décembre 2016

²Diabetes Care. 2015 Oct;38(10):1964-1974. DOI: 10.2337/dc15-1419