En nuestro entorno de atención de la salud en constante evolución, donde los pacientes desean un desarrollo conjunto de la mejora en la salud y de las capacidades de innovación de los investigadores, la industria médica está cada vez más equipada con todo lo necesario para brindar diagnósticos y tratamientos para la transformación. No obstante, aún quedan brechas de conocimiento respecto del riesgo y tiempo transcurrido implicados en el desarrollo y la aparición de muchas enfermedades.

Asumiendo con audacia el desafío de explorar el riesgo de las enfermedades, la aparición y la evolución clínica, el Acelerador del Mundo sin Enfermedades (World Without Disease Accelerator, WWDA) de Janssen se asoció con la industria de FinnGen, un proyecto de investigación finlandés sobre el genoma humano a gran escala, de tipo industrial y académico. La iniciativa tiene como objetivo encontrar la cura en datos integrales de la variante sobre el genoma humano de medio millón de participantes finlandeses en bancos biológicos, con datos longitudinales y vitalicios sobre la salud.

¿Pudieron los colaboradores de Janssen y FinnGen brindar más información sobre cómo funciona la enfermedad y su trayectoria con el enfoque puesto en la transformación de la atención de las enfermedades? Joe Hedrick, Ph.D., director global de la Iniciativa de la Diabetes Tipo 1 (DT1) y Patrick Loerch, Ph.D., director global de Biomarcadores de Prevención y Ciencias de Datos, comparten la idea de cómo el trabajo en colaboración reúne toda la fuerza de la ciencia de datos para interceptar la enfermedad y del porqué de su potencial para ayudar a develar la evolución natural de la enfermedad, su progresión a través del tiempo ante la falta de tratamiento, a fin de prevenir enfermedades de manera potencial.

Primero, algunos antecedentes importantes sobre Finlandia.

Joe Hedrick (JH): Hace aproximadamente 70 años, cuando la tasa de mortalidad del lactante en Finlandia era peligrosamente alta, los investigadores finlandeses crearon la “Baby Box” para incentivar a las madres embarazadas a realizar una consulta más temprana con profesionales de la atención de salud, a fin de respaldar la salud a largo plazo de sus bebés. Este programa innovador ha permitido bajar drásticamente la tasa de mortalidad del lactante en todo el país y ha servido de inspiración a Janssen en su trabajo destinado a lograr la detección precoz de la enfermedad durante la etapa de la niñez, fomentar la salud infantil y contribuir a una crianza saludable. Desde una perspectiva de la DT1, cabe resaltar que la prevalencia de la DT1 en Finlandia es muy alta, aproximadamente, uno por cada 100 habitantes contraen la enfermedad y es en Finlandia donde comenzó a desarrollarse el estudio sobre la evolución natural de la DT1 de mayor duración del mundo.

Patrick Loerch (PL): Finlandia fue, además, uno de los primeros países en instituir los registros electrónicos sobre la salud (EHR) y, por lo tanto, posee registros de pacientes que se remontan a la historia de la atención de la salud. El país tiene un gobierno centrado especialmente en la investigación y promulga leyes de vanguardia en bancos biológicos en señal de apoyo a los científicos para que realicen un seguimiento a los pacientes que han proporcionado muestras biológicas y participado en ensayos clínicos, con el propósito de hallar respuestas relacionadas con los hallazgos genéticos iniciales. Este sistema ofrece un equilibrio justo entre la protección de derechos de los ciudadanos y la aceptación de avances innovadores en el campo de la ciencia.

¿Cómo podría FinnGen ayudar con el avance de la misión del WWDA?

PL: Uno de los principales desafíos que afrontamos en nuestro trabajo a través del WWDA es identificar a aquellos individuos que están en riesgo de contraer una enfermedad, pero que aún no manifiestan síntomas externos. En la población de Finlandia, se observa lo que los genetistas denominan un“efecto fundador”, un fenómeno que ocurre, con frecuencia, cuando un grupo reducido de personas provenientes de poblaciones más numerosas migran a un entorno nuevo y acarrean un subgrupo específico de información genética que, con el tiempo, produce una disminución de la variación genética en la nueva población en crecimiento. En la población de Finlandia, por lo tanto, se observa una mayor prevalencia de determinadas mutaciones relacionadas con la enfermedad, en comparación con lo observado en la población de los Estados Unidos. En términos científicos, esto significa que, en Finlandia, hay un potencial para detectar algunas enfermedades con una exactitud mucho mayor, lo que permite limitar la cantidad de personas que se deben reunir para participar en estudios clínicos.

La propuesta del trabajo en colaboración de FinnGen también representa una oportunidad para realizar un seguimiento a los pacientes en relación con los hallazgos genéticos iniciales provenientes de sus EHR, una oportunidad inusual en el área de la ciencia, que, potencialmente, puede equiparnos con las herramientas necesarias para generar soluciones de intervención a medida y personalizadas para los pacientes.

JH: En conjunto con esos datos valiosos, el enfoque progresista del gobierno finlandés respecto de la atención de salud en combinación con las iniciativas con las que ha avanzado junto con otras empresas como Janssen, muestra la oportunidad de mejorar la salud de sus ciudadanos. Trabajar en colaboración con los innovadores de Finlandia representa una coherencia que genera el potencial de cumplir con los objetivos enfocados en la atención de salud y creemos que el proyecto de FinnGen puede ser un elemento fundamental para el desarrollo de un mundo sin enfermedades.

¿Dónde concentra Janssen sus iniciativas en el marco del proyecto de FinnGen?
    
JH: El enfoque en la DT1 impulsó nuestro interés inicial en el proyecto. Pese a que la enfermedad es muy conocida entre los habitantes finlandeses, la tasa de cetoacidosis diabética (CAD) en etapa de diagnóstico es sorpresivamente alta, lo que indica que persiste una gran necesidad que aún resta cumplir. Ante esta realidad, tenemos la oportunidad de generar un efecto en la DT1 de corto a largo plazo mediante el desarrollo de la prevención y de las soluciones tempranas de interceptación. Por lo tanto, con ese objetivo puesto en mente, nos preguntamos, ¿cómo podemos ayudar a los padres a reconocer cuándo su hijo está en riesgo de contraer CAD o de mostrar una progresión hacia la diabetes? A partir de ese razonamiento, desarrollamos un pañal inteligente que detecta precursores posibles de la enfermedad en la orina y que motiva a los padres a realizar una consulta temprana con un profesional de atención de la salud.

PL: Nuestro enfoque también puede respaldar otras soluciones posibles como aporte en términos de prevención. Mientras que el foco de atención del pañal inteligente está puesto en la DT1, la tecnología podría permitir el monitoreo de otras enfermedades frecuentes en la niñez y brindar información útil relacionada con la trayectoria de la salud de los niños. Asimismo, mientras que la visión inicial impulsó la fabricación un pañal como prototipo, la tecnología podría adaptarse al adquirir la forma de otros dispositivos para niños mayores, incluso adultos.

¿Qué objetivos espera alcanzar mediante el estudio de FinnGen y qué es lo que se espera a continuación?

JH: Respecto de la DT1, esperamos que esta incidencia alta en Finlandia, junto con la habilidad de mirar en retrospectiva para rememorar los EHR, le permita en el futuro a los científicos observar posibles asociaciones genéticas en personas diagnosticadas con la DT1 durante la etapa de la adultez y contribuir a determinar con exactitud cuándo se produjo la aparición de la enfermedad. Desentrañar todo esto puede contribuir a que, en la industria, se entienda la evolución natural de la aparición de la DT1 durante la etapa de la adultez, predecir la trayectoria de la salud de los niños con una genética de alto riesgo, adaptar el monitoreo, la selección y el tratamiento acorde a la situación.

También esperamos que la Iniciativa del Bebé Saludable (Healthy Baby Initiative, HBI), un proyecto estratégico entre varios sectores en el marco del WWDA, permita aprovechar las ideas que surgieron durante el estudio de FinnGen, así como la preservación en curso en bancos biológicos de muestras recolectadas de recién nacidos en Finlandia al momento del parto, para avanzar en el objetivo de detectar el riesgo de enfermedades infantiles e interceptarlas en una etapa más temprana, tanto en el caso de la DT1 como de otras enfermedades.

PL: Sí, ampliar el campo de aplicación es crucial. Creemos que los conjuntos de datos de FinnGen puede ayudarnos a identificar la edad clínica de la aparición de una cantidad de tipos de cáncer, enfermedades metabólicas, entre otras. Mientras que el estudio desarrollado por FinnGen tiene lugar dentro de esta población exclusiva, es importante que pensemos de qué manera se puede ampliar la aplicación de la investigación a otras partes del mundo. Si bien hay datos enriquecidos en determinados fenotipos finlandeses, estos se están manifestando en otras partes del mundo; por lo tanto, estos resultados también tienen validez en otros lugares donde hay similitudes genéticas en poblaciones. Finlandia se ha anticipado con sus ideas para ayudarnos a entender estos principios primordiales a fin de poder aplicarlos en el área de la atención de la salud en el futuro. Sus acciones ofrecen varias oportunidades para entender de qué manera interceptar y prevenir la enfermedad y eso nos motiva a convertirnos en sus socios.