Skip to main content

Search

AL-amyloidoosi

AL-amyloidoosi - mikä se on?
Amyloidoosi-sairaudet kerryttävät kudoksiin amyloidia, joka on liukenematon proteiini. Amyloidoosi häiritsee elinten normaalia toimintaa ja aiheuttaa moninaisia oireita: tästä syystä taudin diagnostiikka voi olla haasteellista ja se voi viivästyä.

Amyloidoosia esiintyy eri kudoksissa, mutta yksinkertaisuuden vuoksi keskitymme tällä sivustolla sydänamyloidoosiin. Sydänamyloidoosin taustalla on yleensä (noin 95% tapauksista) joko AL- (amyloid light chain) tai ATTR (amyloid transthyretin)-amyloidoosi. Jälleen yksinkertaisuuden vuoksi tällä sivustolla keskitymme erityisesti AL-amyloidoosiin, joka on nykytietämyksen mukaan näistä kahdesta yleisempi1-7.

AL-amyloidoosi on yksi monoklonaalisten plasmasolusairauksien ilmenemismuodoista. AL-amyloidoosissa monoklonaaliset plasmasolut tuottavat vapaita kappa- tai lambdakevytketjuja, jotka saostuvat ja muodostavat amyloidikertymiä. Tautia tavataan joko yksinään tai muiden B-solutautien, kuten multippeli myelooman, Waldenströmin makroglobulinemian, lymfooman tai kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä.1-7

AL amyloidoosi vaikuttaa vuosittain maailmanlaajuisesti kymmenien tuhansien potilaiden elämään.3 Taudin tunnistaminen ei ole aina helppoa. Mahdollisimman varhainen diagnostiikka on tärkeää, jotta potilaan ennustetta voitaisiin parantaa.

Kuuntele Spotifystä Janssenin podcast ”Tieteestä tosielämään” saadaksesi lisätietoa AL-amyloidoosista

 

 

AL-amyloidoosin oireet ja diagnostiikka:

AL-amyloidoosin diagnoosi perustuu kliiniseen taudinkuvaan ja laboratoriotutkimuksien tuloksiin. AL-amyloidoosille on tyypillistä oireiden moninaisuus ja ne voivat esiintyä yksittäisinä tai yhdessä. Diagnoosin tekemistä varten potilaalla täytyy olla kliininen oire tai löydös esim.munuaisten, maksan, sydämen, mahasuolikanavan tai perifeerisen hermoston taholta. 6

Amyloidoosi todetaan sairaasta kudoksesta otetun näytteen mikroskooppitutkimuksella. AL-amyloidoosia epäiltäessä tutkitaan myös veri- ja virtsanäytteitä sekä luuydinnäyte.7

Viitteet:

  1. Lousada I, et al. Adv Ther. 2015;32(10):920–8.
  2. Desport E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:54.
  3. Dispenzieri A and Merlini G. Cancer Treat Res. 2016;169:273–318.
  4. Merlini G, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):38.
  5. Dittrich T, et al. Acta Haematol. 2020;143(4):388–400
  6. Suomen hematologiyhdistyksen hoitosuositus. www.hematology.fi. Viittaus 17.6.2021
  7. Salonen: Duodecim Terveyskirjasto: Amyloidoosi (amyloiditauti) 2020. Viitattu 1.9.2021.