L’elenco riportato di seguito non intende essere un compendio esaustivo della terminologia della medicina di precisione (PM), ma cerca di spiegare molti termini usati sul nostro sito e in altri mezzi che trattano questo campo.

Biomarcatore: molecola biologica rilevata nel sangue, in altri fluidi corporei o nei tessuti e segno di un processo normale o anomalo oppure di una condizione o malattia.

Utilità clinica (di un Dx): capacità di un elemento diagnostico di influire notevolmente sulle decisioni di trattamento.

Diagnostica integrativa: test diagnostico indicato in un farmaco o nell’etichetta di un dispositivo e richiesto per la sua approvazione e utilizzo.

Diagnostico integrativo (CoDx): test diagnostico associato a, ma non necessario per l’approvazione o l’utilizzo di un farmaco.

Diagnostico (Dx): strumento o tecnologia che fornisce informazioni per prendere decisioni migliori sul trattamento. Può essere un test, la diagnostica per immagini, un algoritmo, un dispositivo di monitoraggio remoto, ecc.

Diagnostica e medicina di precisione: informazioni per prendere decisioni migliori sul trattamento e che identificano pazienti specifici, per una soluzione di trattamento specifica, in un momento specifico.

Intercettazione della malattia: rilevamento di una malattia asintomatica o di una predisposizione alla malattia.

Monitoraggio della malattia: capire il corso della malattia o l’effetto della terapia per valutare il successo o l’insuccesso e la potenziale necessità di una terapia modificata.

Adozione/utilizzo del Dx: frequenza con cui gli operatori sanitari acquisiscono le capacità necessarie (ovvero apparecchiature, formazione) per somministrare un test diagnostico (da non confondere con la frequenza di test: percentuale di pazienti malati comuni che hanno ricevuto un test Dx).

Genomica: studio del materiale genetico completo di un organismo, fra cui geni e relative funzioni.

Sequenziamento del genoma: metodo di laboratorio usato per determinare l’intero corredo genetico di un determinato organismo o tipo di cellula. Questo metodo può essere usato per trovare delle alterazioni nelle aree del genoma che possono essere importanti nello sviluppo di malattie specifiche, come il cancro.

Diagnosi iniziale: la prima determinazione clinica della presenza di una malattia.

Diagnostica in vitro (IVD): dal latino, “dentro al vetro”. Metodo di esecuzione di un test diagnostico al di fuori di un organismo vivente, di solito all’interno di un laboratorio. Il test IVD viene usato per esaminare i campioni derivati dal corpo umano al fine di fornire informazioni relative ad uno stato fisiologico o patologico. Il nome rispecchia il fatto che storicamente tali test sono stati condotti in contenitori di vetro, ad esempio nelle provette di test.

Test in vivo: dal latino “in vivo” - “dentro un essere vivente”, in cui i test vengono condotti all’interno di un organismo intero vivente per osservare l’effetto generale di un esperimento su un soggetto vivente.

Test sviluppato in laboratorio (LDT): test diagnostico progettato, prodotto e utilizzato solamente da un singolo laboratorio.

Valore predittivo negativo (NPV): probabilità con cui un paziente, che riceve un valore di test negativo, non sia effettivamente portatore del biomarcatore o della malattia di interesse.

Esito: risultato o effetto specifico che è possibile misurare. Esempi di esiti comprendono dolore diminuito, dimensione ridotta del tumore e miglioramento della malattia.

Medicina personalizzata: uso delle informazioni genetiche o su altri biomarcatori per prendere decisioni sul trattamento studiate appositamente per le persone, i segmenti o i livelli di pazienti.

Test Point of Care (POC): test clinico eseguito presso o vicino la sede in cui viene fornito il trattamento clinico, ad es. cliniche, ambulatori dei medici, ospedali.

Valore predittivo positivo (PPV): probabilità con cui un paziente che riceve un valore di test positivo sia effettivamente portatore del biomarcatore o della malattia di interesse.

Medicina di precisione: stratificazione di una popolazione di pazienti per identificare i responsivi migliori ad un trattamento e per migliorare gli esiti in ciascun segmento di pazienti.

Risposta predittiva: valutazione della risposta più probabile ad un determinato trattamento in un singolo paziente.

Test prognostico: test che determina la gravità di una malattia e/o la probabilità di guarigione. 

Real World Data (RWD): dati sanitari usati per il processo decisionale, che vengono raccolti in ambienti di cura usuali e non derivano dalle tradizionali sperimentazioni controllate randomizzate.

Real World Evidence (RWE): nuovi approfondimenti o conclusioni generati dai dati ottenuti negli ambienti di cura usuali [RWD] in una gamma di studi non interventistici (osservazionali), comprese la raccolta dei dati primari e le analisi dei dati secondari.

Monitoraggio della risposta: valutazione della risposta reale di un singolo paziente ad un determinato trattamento.

Sensibilità: probabilità con cui un test assegnerà un valore positivo ad un paziente che è portatore di un biomarcatore o di una malattia.

Specificità: probabilità con cui un test assegnerà un valore negativo ad un paziente che non è portatore di un biomarcatore o di una malattia.

Terapia mirata: tipo di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare i tipi di cellule tumorali specifici, con meno danni alle cellule normali.

Algoritmo di trattamento: sequenza prescritta di procedure cliniche per trattare una determinata condizione, spesso con farmaci specifici indicati in base alle informazioni sul paziente e alla presentazione della malattia.

Fonte: Genetics in Medicine, la direttiva 98/79/CEE sulla diagnostica in vitro; Organizzazione Mondiale della Sanità; il statunitense National Cancer Institute.