В условиях нашей постоянно развивающейся системы здравоохранения, где запросы пациентов в части улучшения здоровья и инновационный потенциал исследователей растут параллельно друг другу, медицинская отрасль приобретает все больше качественно новых методов диагностики и лечения. Однако у нас все еще остаются пробелы в знаниях о риске возникновения и темпах развития многих заболеваний.

В стремлении ответить на этот вызов бизнес-инкубатор «Мир без болезней» (WWDA) компании Janssen выступил в роли отраслевого партнера FinnGen — крупномасштабного научно-отраслевого проекта по исследованию генома в Финляндии. Целью проекта является изучение исчерпывающих данных по вариациям генома полумиллиона участников финского биобанка в совокупности с данными о здоровье в динамике, собранными в течение жизни.

Получится ли у Janssen и ее партнеров из FinnGen углубить понимание заболеваний и траектории их развития, чтобы в конечном итоге предложить качественно новые методы борьбы с ними? Джо Хедрик (Joe Hedrick), Ph.D., глобальный руководитель венчурной группы по диабету 1-го типа (Д1Т), и Патрик Лоэрк (Patrick Loerch), Ph.D., глобальный руководитель группы аналитики и профилактических биомаркеров, рассказывают, каким образом этот проект задействует аналитику данных для пресечения болезней и как он может помочь в выявлении естественной динамики заболевания — характере его развития без лечения — для его возможного предотвращения.

Для начала приведем некоторую важную справочную информацию о Финляндии:

Джо Хедрик (ДХ): Около 70 лет назад, когда младенческая смертность в Финляндии была на опасно высоком уровне, финские исследователи создали «бокс будущего», чтобы роженицы раньше начинали взаимодействовать с медицинскими работниками для долгосрочного поддержания здоровья своих детей. Эта новаторская программа позволила значительно снизить уровень младенческой смертности по всей стране и послужила источником вдохновения для Janssen в ее работе по ранней диагностике детских болезней, внесению вклада в развитие детского здравоохранения и продвижению здорового воспитания. С точки зрения Д1Т также важно отметить, что в Финляндии Д1Т встречается очень часто — примерно у одного из ста — и что именно в Финляндии было инициировано самое долгое в мире исследование естественной динамики Д1Т.

Патрик Лоэрк (ПЛ): Финляндия также одной из первых ввела электронные медицинские карты (EMR) и поэтому успела накопить обширную базу данных о пациентах. Правительство страны активно поддерживает исследовательскую работу, а ее современные законы в области биобанкинга позволяют ученым вести наблюдение за пациентами, которые предоставляют биологические образцы и участвуют в клинических исследованиях, для выявления сведений, дополняющих первоначальные генетические результаты. Система поддерживает адекватный баланс между защитой прав граждан и прогрессом в научной сфере.

Как FinnGen может помочь с воплощением миссии WWDA?

ПЛ: Одна из основных проблем в нашей работе в рамках WWDA — это выявление лиц, у которых имеется риск развития заболевания, но пока не наблюдается явных симптомов. У населения Финляндии мы наблюдаем то, что генетики называют «эффектом основателя», — явление, которое часто возникает, когда небольшая группа населения мигрирует в новую среду, перенося с собой конкретный фрагмент генетической информации, что со временем приводит к снижению генетического разнообразия у новой растущей группы населения. Таким образом, у населения Финляндии мы наблюдаем большую распространенность определенных мутаций, связанных с заболеваниями, по сравнению с населением США. С научной точки зрения это означает, что в Финляндии можно с гораздо большей точностью выявлять определенные заболевания и задействовать меньше людей в клинических исследованиях.

Сотрудничество с FinnGen также дает нам возможность вести наблюдение за пациентами в контексте первоначальных генетических результатов из EHR. Это уникальная для науки возможность, которая может обеспечить нас необходимыми инструментами для создания персонализированных методов вмешательства.

ДХ: К этим ценным данным стоит прибавить дальновидный подход финского правительства к здравоохранению и развитие сотрудничества с такими компаниями, как Janssen, что в совокупности складывается в реальную возможность для улучшения здоровья граждан. Тесное сотрудничество с финскими новаторами приближает нас к достижению целей в области здравоохранения, и мы считаем, что проект FinnGen может стать важной ступенькой на пути к миру без болезней.

На какой области сосредоточены усилия Janssen в рамках проекта FinnGen?
    
ДХ: Изначально мы заинтересовались проектом в связи с работой в области Д1Т. Несмотря на то что финнам хорошо знакомо это заболевание, частотность диагнозов диабетического кетоацидоза (ДКА) остается на удивление высокой, что указывает на наличие существенной нереализованной потребности. Это дает нам шанс повлиять на Д1Т в краткосрочной и долгосрочной перспективе за счет разработки решений для предупреждения и раннего пресечения болезни. Задавшись этой целью, мы спросили себя: как мы можем помочь родителям распознавать риск развития ДКА или прогрессирования диабета? Так мы создали «умный» подгузник, который выявляет возможные маркеры болезни в моче и тем самым побуждает родителей как можно раньше обратиться к врачу.

ПЛ: Наш подход можно использовать и в других потенциальных решениях для предотвращения болезней. Несмотря на то что умный подгузник создавался в первую очередь для Д1Т, саму технологию можно использовать для отслеживания других распространенных детских заболеваний и получения полезной информации касательно траектории развития здоровья детей. Более того, хотя изначальное видение было воплощено в прототипе подгузника, технологию можно адаптировать и к другим устройствам для детей старшего возраста и даже взрослых.

Каких целей вы надеетесь достичь по результатам исследования FinnGen и куда собираетесь двигаться дальше?

ДХ: Одна из наших надежд относительно Д1Т заключается в том, что благодаря его распространенности в Финляндии и возможности обращаться к EHR ученые смогут исследовать возможные генетические связи у пациентов с Д1Т, диагностированным во взрослом возрасте, и определять точный момент проявления заболевания. Раскрытие этого аспекта может помочь отрасли в понимании естественной динамики развития Д1Т у взрослых, прогнозировании траектории развития здоровья у детей с высокой генетической предрасположенностью и подборе соответствующих методов наблюдения, скрининга и лечения.

Мы также надеемся, что инициатива «Здоровый ребенок» (ИЗР) — межотраслевой стратегический проект WWDA — сможет извлечь пользу из результатов исследования FinnGen и биобанкинга образцов, собираемых у новорожденных в Финляндии, для продвижения своей миссии по выявлению риска детских заболеваний и их пресечению в раннем возрасте — не только Д1Т, но и многих других.

ПЛ: Безусловно, широкая применимость очень важна. Мы убеждены, что наборы данных FinnGen помогут нам определить клинический возраст проявления нескольких видов рака, метаболических заболеваний и других расстройств. Несмотря на то что исследование FinnGen обращено к конкретной группе населения, мы должны думать о том, как применить его в более широком контексте в других частях света. Оно затрагивает определенные финские фенотипы, но эти же фенотипы присутствуют и в других странах по всему миру, в связи с чем результаты можно применить к любой группе населения со схожими генетическими характеристиками. Благодаря прогрессивной работе Финляндии мы сможем понять первые принципы, которые лягут в основу будущей сферы здравоохранения. Мы сможем исследовать различные возможности для пресечения и предотвращения болезней и поэтому с особым воодушевлением смотрим на это партнерство.