Linfoma mantellare (MCL)

Che cos’è?
I linfomi sono tumori causati dalla proliferazione incontrollata di un particolare tipo di globulo bianco: il linfocita. Per ragioni genetiche, quali la comparsa di mutazioni, i linfociti possono acquisire la capacità di replicarsi in modo incontrollato. Questo permette loro di invadere ed accumularsi nei linfonodi, o in altri organi, originando così il linfoma. Il linfoma mantellare è una rara forma di linfoma maligno non-Hodgkin che interessa i linfociti B in una regione dei linfonodi definita "zona mantellare''. Rappresenta il 2-10% dei linfomi e la prevalenza stimata è circa 1/25.000.

Come viene diagnosticato?
È un linfoma definito aggressivo, infatti alla diagnosi la maggior parte dei pazienti presenta la forma disseminata della malattia, caratterizzata da linfodenopatia diffusa (90% dei casi), disturbi gastrointestinali nel 60% dei casi e coinvolgimento del midollo osseo nel 55-80% dei casi. I primi segni/sintomi della malattia possono essere febbre e compromissione delle condizioni generali (fatica, anoressia e calo ponderale). Il linfoma mantellare è causato da una traslocazione cromosomica t(11;14) (q13;q32) che fonde il gene CCND1 con il gene che codifica per la catena pesante delle immunoglobuline e produce un'espressione anomala della ciclina D1, un regolatore del ciclo cellulare. La diagnosi viene confermata con l'analisi del fenotipo immunoistochimico e attraverso l'evidenziazione dell'alterata espressione della ciclina D1 (o della traslocazione t(11;14) mediante FISH o con le tecniche citogenetiche tradizionali.

Fondamentale per la diagnosi del linfoma mantellare è la biopsia di uno dei linfonodi interessati e le analisi di tipo citogenetico, molecolare e immunofenotipico, che permettono di distinguere il MCL da altri tipi di linfoma o dalla leucemia linfatica cronica.

Incidenza, insorgenza e trattamento
Il linfoma mantellare colpisce gli adulti di mezza età e più spesso il sesso maschile (rapporto M/F di 4:1). Fra le strategie terapeutiche ci sono il trapianto di cellule staminali autologhe, soprattutto nei pazienti giovani, la chemio-immunoterapia e più recentemente le terapie target e farmaci biologici.