Genoma umano: pubblicata la mappa genetica delle malattie

Giovedì 19 febbraio 2015

La rivista Nature ha pubblicato la mappa dell’attività dei geni che si occuperebbe della comparsa delle malattie. La serie di documento va a inserirsi in quello che è noto come Progetto genoma umano. In base alle ricerche dell’US National Institutes of Health, effettuate all’interno del programma Epigenome Roadmap, sarebbero state delineate le mappe genetiche di malattie quali ipertensione, diabete, Alzheimer oppure del cancro o di alcune malattie autoimmuni.

La scoperta dell’Epigenoma compiuta dal gruppo di studiosi americani ha messo in evidenza come in realtà non basti conoscere i geni per sapere come funzionano gli organismi viventi: oltre i geni esisterebbero altri livelli di controllo e non è detto che questi siano regolati dalla sequenze del Dna. Questi ultimi sono stati definiti dunque Epigenoma, termine che la rivista Nature definisce addirittura come la sinfonia nelle cellule dell’organismo. In pratica si tratta di meccanismi di controllo situati all’interno delle cellule che regolano l’attività dei geni. La loro peculiarità sarebbe quella di funzionare a gruppi e di scambiarsi continuamente informazioni fra di loro. I meccanismi si differenziano in base al tipo di cellulare oppure se la cellula è malata oppure sana.

I ricercatori sono quindi riusciti a mettere insieme 111 Epigenomi diversi e hanno compreso che studiarli può voler dire ottenere informazioni molto importanti in merito alle variazioni genetiche che conducono poi alle varie malattie. Il lavoro svolto finora, infatti, aveva fermato le ricerche sulle malattie al genoma, cosa che ha in qualche modo limitato i risultati. Grazie agli Epigenomi, invece, sarà possibile allargare il campo delle conoscenze.