Identificate le cause genetiche dell’infarto giovanile

Giovedì 8 gennaio 2015

I ricercatori dell’Università di Verona, della locale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, dell’Università di Harvard e del Massachusetts Institute of Technology di Boston, hanno scoperto le cause genetiche responsabili dell’infarto giovanile o ‘precoce’, ovvero che insorge prima dei 50 anni negli uomini e prima dei 60 anni nelle donne.

Secondo i dati più recenti elaborati dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie cardiovascolari rappresentano la patologia più diffusa e la principale causa di morte al mondo, sia nei Paesi sviluppati che in quelli in via di sviluppo. Nell'ambito di tale gruppo di malattie, l'infarto miocardico acuto rappresenta il "killer n.1", determinando da solo oltre 7 milioni di decessi ogni anno. Sebbene stili di vita scorretti quali fumo, diete ipercaloriche e ricche di grassi e scarsa attività fisica siano i principali determinanti dell'infarto, un ruolo importante lo giocano anche i fattori genetici, che possono spiegare circa il 40% del rischio di sviluppare l'infarto stesso. Negli ultimi anni, con il miglioramento delle tecnologie per l'analisi e lo studio del Dna, sono stati fatti enormi progressi nel riconoscimento dei fattori genetici implicati nell'infarto, sebbene la loro definizione completa sfugga ancora agli sforzi dei ricercatori.

Applicando metodiche di sequenziamento del Dna di ultima generazione (Next Generation Sequencing o Ngs) per lo studio degli ‘esoni’, ossia delle regioni dell’intero Dna che controllano la produzione di tutte le proteine che compongono l’organismo umano, sono stati individuati due geni particolarmente importanti nello sviluppo dell’infarto miocardico.

Il gene Ldlr (recettore del colesterolo “cattivo”) e il gene A5 (Apoa5), che controlla la sintesi di una proteina denominata apolipoproteina, responsabile della degradazione e trasporto dei trigliceridi nel sangue. Mutazioni inattivanti nel gene Ldlr causano una ridotta rimozione dal sangue del colesterolo Ldl, che va così ad accumularsi nelle arterie causandone infine l'ostruzione e l'infarto. Mutazioni di Apoa5 impediscono la degradazione dei trigliceridi e ne aumentano la concentrazione nel sangue, favorendo anche in questo caso la formazione di placche vascolari che rappresentano la base su cui si sviluppa infine l'infarto.