전 세계적으로 1형 당뇨병(T1D)의 발생률과 유병률이 증가하고 있습니다.ⁱ 전 세계에서 백만 명이 넘는 만 20세 미만의 어린이 및 청소년이 T1D를 앓고 있으며, 매해 신규 진단 건수가 130,000건이 넘습니다.ⁱⁱ 당뇨병 환자의 전체 입원 건수 중 14%가 TID의 대표적인 증상인 당뇨병 케톤산증(DKA) 으로 입원하며, 당뇨병 관련 사망률의 16%가 DKA로 인한 사망입니다. DKA는 성인보다는 어린이와 청소년에서 보다 더 흔하게 나타납니다. 스크리닝을 활용하면 증상이 발생한 후 DKA가 발생하기 전까지 이를 중재할 수 있는 잠재적 시간, 범위 및 기회를 얻을 수 있습니다.ⁱⁱⁱ

11월 14일 세계 당뇨의 날을 기념하여, T1D 벤처 프로그램인 World Without Disease Accelerator(WWDA)의 스크리닝 책임자인 Jessica Dunne Ph.D.는 이러한 분야의 잘못된 정보를 포함하여 T1D 스크리닝에 대해 알아야 할 5가지 사항을 함께 나누고자 합니다.

1. T1D는 연령과 관계없이 모든 사람에게 발병할 수 있습니다.

의료 분야에는 어떤 사람이 당뇨에 걸리는지와 언제 당뇨에 걸리는지에 대한 잘못된 정보가 존재합니다. T1D는 누구에게나 발생할 수 있으며, 각 연령층마다 진단 장벽이 다릅니다. 대부분의 질병과 마찬가지로, 어리고 말이 서툰 어린이들은 잦은 갈증, 빈번한 소변 및 의도하지 않은 체중 감소 등 자신이 경험하고 있는 T1D 증상을 말로 표현하기 힘들 수 있습니다. 십대 청소년들에게도 이와 유사한 의사소통 문제가 발생할 수 있습니다. 이 시기에는 신체의 변화와 증상을 자신의 부모님에게 말하는 것에 대해 불안함을 느낄 수 있기 때문입니다. 또한 일부 의료 제공자들은 성인들은 T1D에 걸리지 않는다는 잘못된 생각을 가지고 있으며, 이는 잠재적인 오진을 야기하여 치료가 지연될 수 있습니다.

진단받지 않은 T1D가 있는 어린이와 성인들은 생명을 위협할 수 있는 DKA 합병증이 발생하고 나서야 비로소 T1D를 인식하게 됩니다. 케톤 수치의 증가는 DKA의 징후이며, 이는 위급한 의학적 상태이므로 즉각 치료받아야 합니다. 출생 시 광범위한 스크리닝을 수행하면 이러한 진단 장벽을 완화하고, 조기에 인식하고, 더 빨리 개입함으로써 질병을 치료할 수 있으며, 이를 통해 생명을 위협하는 DKA 합병증을 예방할 수 있습니다.

2. 표준화된 스크리닝 교육 자료를 사용할 수 있어야 합니다.

의료 제공자에게는 T1D의 징후와 증상 그리고 스크리닝 프로그램 실행의 의의에 대한 보다 표준화된 교육이 필요합니다. 이러한 교육을 가장 먼저 받아야 할 대상은 환자들을 위한 이미 빠듯한 일상 치료 일정에 스크리닝을 포함하기 위해 노력하고 있는 소아과 의사들입니다. 성공적인 스크리닝 프로그램을 위해서는 스크리닝의 중요성과 스크리닝이 환자 모집단에 가지는 의미를 강조해야 합니다.

추가적으로 T1D는 단지 소아 질환이 아니라는 점을 강조해야 합니다. 성인들은 매년 정기 검진을 받을 때 연간 포도당 스크리닝을 받습니다. 스크리닝 결과 대사 이상(혈당이 너무 낮거나 너무 높은 경우)이 있음이 밝혀진 경우, 이러한 환자들은 당뇨 전단계로 간주됩니다. 이는 T1D 또는 2형 당뇨(T2D)의 징후를 나타낼 수 있으나 보통 T2D로 추정됩니다. 치료 방법과 관리 요구사항이 서로 매우 다른 질병인 T1D과 T2D를 구별하는 방법을 아는 것은 의료 제공자에게 있어 매우 중요합니다.

의료 제공자 외에도 자금 지급자, 의사 결정자 그리고 지침 개발자와 같은 수많은 다른 이해관계자 또한 스크리닝의 중요성을 이해해야 하며, 이는 의료 생태계 전반적으로 해결해야 할 문제입니다.

3. T1D의 유전 위험은 출생 시 알 수 있습니다.

WWDA의 T1D 벤처 팀은 스크리닝 연구를 직접적으로, 그리고 간접적으로 지원해 오고 있습니다. 여기에는 셀리악병 및 당뇨병 평가를 위한 결합 항체 스크리닝(CASCADE) 연구를 진행하는 워싱턴 소재 연구자팀과의 협력이 포함됩니다. CASCADE는 기존에 채취한 혈액 및 시애틀 소재 신생아의 유전자 표지자를 스크리닝하여 어떤 어린이들이 T1D 또는 셀리악병 발병 위험이 높은지 미리 확인하는 연구입니다. 목표는 T1D 또는 셀리악병 초기에 종종 발생하는 자가항체를 검사하여 추적관찰 검사를 수행함으로써 어린이의 체내 상태에 대한 보다 명확한 그림을 제공하는 것입니다. 이와 동시에 시애틀 소재 공립학교 2곳과 프로그램을 시험 운영하여 어린이들과 그 가족에게 T1D 스크리닝에 대한 정보를 제공했습니다.

또한 JDRF 및 어린이 자가면역 검사(ASK) 프로그램과 콜로라도 주립대 의과대학 산하의 Barbara Davis Center for Diabetes와 협력하여 증상이 시작되기 수개월 내지 수년 전에 T1D가 발병할 가능성이 있는 어린이들을 식별하고, 이들을 모니터링하고, 중대한 합병증의 잠재적 예방법을 가족 구성원에게 교육시키는 것에 집중하고 있습니다. 또한 증상 발현 전 1형 당뇨병(ADIR)의 탐지를 위한, 이스라엘 전체 모집단을 대상으로 하는 도(Islet) 자가항체에 대한 스크리닝 연구를 위해 이스라엘 소재의 Rabin Medical Center와 협력하고 있습니다. 이 연구에서는 도 자가항체의 존재에 대한 스크리닝 및 T1D 스크리닝을 어린이의 표준 치료에 구현하는 것에 초점을 맞춥니다.

4. 스크리닝을 표준 치료화하기 위한 계획을 세울 수 있습니다.

저희의 포부는 광범위한 T1D 스크리닝이 표준 치료가 되도록 하는 것입니다. 이는 특수 분석과 진단, 이 분야에 대한 지식의 증대, 그리고 지침 개발자들의 표준에 부합하는 데 요구되는 증거적 요구사항에 대한 이해도를 높이는 것을 통해 실현할 수 있습니다.

저희는 보건 경제학자들과의 작업을 통해, 비용 관점에서 스크리닝의 영향을 제시하기 위한 자금 지급자와 제공자의 입장을 포함하여 T1D 환자 여정의 모습이 어떨지에 대해 더욱 큰 확신을 얻었습니다. 집단적 관점을 오늘날과 같은 치료 중심의 모델에서 앞으로의 스크리닝과 예방 중 하나로 전환하려면 의료 제공자, 환자 및 그 부모에 대한 교육 및 행동 변화가 필요합니다.

5. 핵심은 의료의 형평성입니다.

의료의 형평성에 주 초점을 맞추어야 합니다. 지금까지의 T1D 연구는 유전자 배경 정보에 대한 필요성으로 인해 역사적으로 북유럽계 환자에 초점을 맞추어 왔으나, 청년층 당뇨병 연구인 SEARCH에서 얻은 최근 데이터에서 T1D 유병률이 아프리카계 미국인 및 히스패닉 지역사회에서 증가하고 있음이 확인되었습니다.^iv 유전자 스크리닝을 통해, 프로그램이 추가적인 의료적 불평등을 기존의 불공정한 제도에 도입하지 않고 다민족 모집단에서의 유전 위험 점수는 어떨지를 재정의하는 것이 중요합니다.

이번 세계 당뇨의 날에는 조기 스크리닝을 통해 이 질환을 중재함으로써 향후 당뇨병 예방에 영향을 미칠 수 있을지도 모른다는 사실에 대해 생각해 보시기 바랍니다. 세계 당뇨의 날 웹사이트에서 더 알아보십시오.

i Mobasseri, Majid et al. “Prevalence and incidence of type 1 diabetes in the world: a systematic review and meta-analysis.” Health promotion perspectives vol. 10,2 98-115. 30 Mar. 2020, doi:10.34172/hpp.2020.18
ii 3 IDF Diabetes Atlas: Eighth Edition 2017. Date accessed: October 20, 2021. http://diabetesatlas.org/IDF_Diabetes_Atlas_8e_interactive_EN/
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iv Hamman, Richard F., et al. “The Search for Diabetes in Youth Study: Rationale, Findings, and Future Directions.” Diabetes Care, vol. 37, no. 12, 2014, pp. 3336–3344., https://doi.org/10.2337/dc14-0574.