Em um cenário de assistência médica em constante evolução, onde o desejo dos pacientes de melhorar sua saúde e a capacidade dos pesquisadores de inovar crescem juntos, o setor médico está cada vez mais preparado para fornecer diagnósticos e tratamentos transformacionais. Mas ainda há pouco conhecimento sobre os riscos, o desenvolvimento e o aparecimento de muitas doenças.

Enfrentando com ousadia o desafio de explorar o risco, início clínico e progressão da doença, a Janssen’s World Without Disease Accelerator (WWDA) entrou como parceira industrial na FinnGen, um projeto de pesquisa de genoma acadêmico/industrial em larga escala na Finlândia. O esforço visa organizar dados abrangentes de variantes do genoma de meio milhão de participantes do biobanco finlandês com dados detalhados sobre sua saúde ao longo da vida.

A Janssen e seus colaboradores na FinnGen poderiam aumentar a compreensão da doença e sua trajetória com o objetivo de transformar o tratamento? Joe Hedrick, Ph.D., Global Head, Empreendimento para Diabetes Tipo 1 (DM1), e Patrick Loerch, Ph.D., Global Head, Ciências de Dados e Biomarcadores de Prevenção., mostram como a colaboração reúne a força da ciência de dados para impedir doenças e explicam como ela tem o potencial de ajudar a desvendar a história natural da doença (seu avanço ao longo do tempo quando não há tratamento) tendo em vista sua potencial prevenção.

Antes de tudo, algumas informações importantes sobre a Finlândia.

Joe Hedrick (JH): Voltando no tempo cerca de 70 anos, quando a taxa de mortalidade infantil na Finlândia era perigosamente alta, pesquisadores finlandeses criaram o “Baby Box” para incentivar as gestantes a procurarem mais cedo os profissionais de saúde para cuidar da saúde a longo prazo de seus bebês. Este programa inovador foi responsável por reduzir drasticamente a taxa de mortalidade infantil em todo o país e inspirou a Janssen em seu trabalho de detecção precoce de doenças infantis, promoção da saúde da criança e incentivo a uma criação saudável dos filhos. De uma perspectiva do DM1, também é importante observar que a prevalência da doença na Finlândia é muito alta (cerca de uma em cada 100 pessoas é afetada), e o estudo mais antigo do mundo sobre a história natural do DM1 foi realizado no país.

Patrick Loerch (PL): A Finlândia também foi um dos primeiros países a instituir registros eletrônicos de saúde (RES) e, portanto, possui registros de pacientes que remontam a períodos muito antigos da assistência médica. O governo do país está voltado para a pesquisa; suas leis modernas para o biobanco apoiam os cientistas no acompanhamento de pacientes que forneceram amostras biológicas e participaram de testes clínicos, com o objetivo de descobrir respostas relacionadas às primeiras descobertas genéticas. Este sistema oferece um equilíbrio ideal entre proteger os direitos dos cidadãos e permitir avanços inovadores na ciência.

Como a FinnGen pode ajudar no progresso da missão da WWDA?

PL: Um dos principais desafios que enfrentamos em nosso trabalho com a WWDA é identificar pessoas que correm risco de desenvolver uma doença, mas que ainda não estão manifestando sintomas externos. Na população finlandesa, se observa o que os geneticistas chamam de "efeito fundador" – um fenômeno que ocorre frequentemente quando um pequeno grupo de pessoas de uma população maior migra para um novo ambiente, levando consigo um subconjunto específico de informações genéticas que, com o tempo, leva a uma variação genética reduzida na nova população. Portanto, na população finlandesa observamos uma prevalência mais alta de certas mutações relacionadas à doença, em comparação com o que se observa na população dos EUA. Cientificamente, isso significa que é possível detectar certas doenças com muito mais precisão na Finlândia, diminuindo assim o número de pessoas necessárias para participar de estudos clínicos.

A colaboração da FinnGen também abre a oportunidade de fazer o acompanhamento dos pacientes em relação às primeiras descobertas genéticas de seus registros eletrônicos de saúde (RES), uma oportunidade muito rara na ciência, que poderia nos fornecer as ferramentas necessárias para criar soluções de intervenção personalizadas para os pacientes.

JH: Junto com esses dados valiosos, a abordagem progressista do governo finlandês sobre assistência médica, combinada com os esforços realizados com empresas como a Janssen, abre realmente a oportunidade de melhorar a saúde de seus cidadãos. As colaborações com os inovadores da Finlândia mostram uma coesão que potencializa o cumprimento das metas de assistência médica, e acreditamos que o projeto da FinnGen poderia ser um elemento importante para levar a um mundo sem doenças.

Onde a Janssen está concentrando seus esforços no projeto da FinnGen?
    
JH: Nosso interesse inicial no projeto foi impulsionado pelo foco no DM1. Apesar da doença ser conhecida entre os finlandeses, a taxa de cetoacidose diabética (CAD) no diagnóstico é surpreendentemente alta, mostrando que ainda há uma necessidade não atendida importante. Isso nos dá a oportunidade de agir sobre o DM1 a curto e longo prazo, por meio do desenvolvimento de soluções de prevenção e interceptação precoce. Com esse objetivo em mente, surge a pergunta: como podemos ajudar os pais a saber quando seu filho corre risco de desenvolver CAD ou progredir para a diabetes? A partir daí, desenvolvemos uma fralda inteligente que detecta possíveis indicadores da doença na urina, o que estimula os pais a procurarem um profissional de saúde mais cedo.

PL: Nossa abordagem também pode apoiar outras soluções que podemos apresentar para prevenção. A fralda inteligente está voltada para o DM1, mas a tecnologia pode permitir o monitoramento de outras doenças comuns na infância e fornecer informações úteis sobre a evolução da saúde das crianças. Embora o protótipo inicial fosse uma fralda, a tecnologia poderia ser adaptada em outros dispositivos para crianças mais velhas e até adultos.

Quais são os objetivos que você espera alcançar através do estudo da FinnGen e o que vem pela frente?

JH: Uma das esperanças para o DM1 é que essa alta incidência da doença na Finlândia, juntamente com a capacidade de analisar os RESs, permita que os cientistas busquem possíveis associações genéticas em pessoas diagnosticadas com DM1 na idade adulta e ajudem a determinar quando exatamente ocorreu o início da doença. Descobrir isso pode ajudar o setor a entender a história natural do início do DM1 em adultos, prever a evolução da saúde das crianças com genética de alto risco e monitorar, rastrear e criar tratamentos sob medida.

Também esperamos que a Healthy Baby Initiative (HBI), um projeto estratégico intersetorial dentro do WWDA, seja capaz de aproveitar as informações do estudo da FinnGen, bem como o biobanco contínuo de amostras coletadas de recém-nascidos na Finlândia no momento da entrega, para desenvolver sua missão de detectar o risco de doença na infância e impedi-la em idade precoce - não apenas o DM1, mas também muitas outras doenças.

PL: Sim, uma aplicação mais ampla é fundamental. Acreditamos que os conjuntos de dados da FinnGen podem nos ajudar a identificar a idade clínica de início de vários tipos de câncer, doenças metabólicas e muito mais. Embora o estudo da FinnGen esteja sendo realizado com essa população selecionada, é importante pensarmos em como a pesquisa se aplica de forma mais ampla a outras partes do mundo. Existem dados enriquecidos em certos fenótipos finlandeses, mas esses fenótipos também ocorrem em outros países do mundo e os resultados podem ser aplicados em outros lugares onde existem semelhanças genéticas nas populações. A Finlândia pensou na frente para nos ajudar a entender esses primeiros princípios para o futuro da assistência médica. Graças ao trabalho dos finlandeses há várias oportunidades para entender como impedir e prevenir doenças, por isso estamos muito animados com nossa parceria.