A lista abaixo não tem a intenção de representar um compêndio exaustivo de terminologia em medicina de precisão (MP), mas, busca explicar termos usados em nosso site e outros veículos que abordam esta área.

Biomarcador: Uma molécula biológica encontrada no sangue e em outros fluidos e tecidos corporais que sinaliza um processo normal ou anormal do organismo, um quadro ou uma doença.

Utilidade clínica (de um Exame Diagnóstico): A capacidade que um diagnóstico possui de influenciar significativamente as decisões sobre um tratamento.

Diagnóstico complementar: Um exame diagnóstico mencionado na bula de uma medicação ou dispositivo e exigido para sua aprovação ou uso.

Exame Complementar de Diagnóstico (ECD): Um exame diagnóstico que está associado a, mas não é exigido para, a aprovação ou uso de uma medicação.

Diagnóstico (D): Ferramenta ou tecnologia que fornece informações que ajudam a tomar melhores decisões sobre o tratamento. Pode ser uma análise, uma imagem, um algoritmo, um dispositivo de monitoramento remoto, etc.

Diagnósticos e medicina de precisão: Informações que permitem tomar melhores decisões sobre o tratamento e identificam pacientes específicos para uma solução específica de tratamento, em um determinado momento.

Interceptação de doenças: Detecção de doença assintomática ou predisposição à doença.

Monitoramento de doenças: Compreender o curso da doença ou o efeito da terapia para avaliar seu sucesso ou fracasso e a potencial necessidade de revisão da terapia.

Adoção de diagnóstico: A análise usada pelos profissionais de saúde para providenciar os recursos necessários (ex.: equipamentos e treinamentos) para administrar uma avaliação diagnóstica (diferente da análise de testes - porcentagem de pacientes que apresentam predominância da doença e que recebem um teste diagnóstico).

Pesquisa do genoma: O estudo do material genético completo de um organismo, incluindo genes e suas funções.

Sequenciamento do genoma: Um método laboratorial usado para determinar toda a composição genética de um organismo ou tipo de célula específicos. Esse método pode ser utilizado para encontrar mutações em áreas do genoma que podem ser importantes para o desenvolvimento de algumas doenças, como o câncer, por exemplo.

Diagnóstico inicial: A primeira detecção clínica da presença de uma doença.

Diagnóstico in vitro (DIV): Do Latim, "dentro do vidro". Um método de exame diagnóstico fora de um organismo vivo, geralmente dentro de um laboratório. Exame diagnóstico in vitro, DIV, é utilizado para examinar amostras do corpo humano a fim de fornecer informações sobre o quadro fisiológico ou patológico. O nome reflete o fato de que tais exames eram conduzidos em recipientes de vidro antigamente, como por exemplo, em tubos de ensaio.

Teste in vivo: Do Latim, "in vivo" - "dentro de um organismo vivo" - onde os exames são conduzidos num organismo completo e vivo para observar o efeito geral de um experimento em um indivíduo.

Teste desenvolvido em laboratório (TDL): Um exame diagnóstico desenvolvido, produzido e usado somente por um único laboratório.

Valor preditivo negativo (VPN): A probabilidade real de o paciente não carregar o biomarcador ou doença em questão ao receber um resultado de teste negativo.

Resultado: Um resultado ou efeito específico que pode ser medido. Exemplos de resultados são: diminuição de dor, redução do tamanho do tumor e melhora dos sintomas causados pela doença.

Medicina personalizada: O uso de informações sobre biomarcadores genéticos ou outros para tomar decisões de tratamento específicas para os indivíduos, segmentos ou dentro de um grupo específico de pacientes.

Testes Laboratoriais Remotos ou Testes Rápidos (POC): Testes clínicos realizados no local ou próximo do local onde os serviços médicos são prestados, ex.: clínicas, consultórios e hospitais.

Valor preditivo positivo (VPP): A probabilidade real do paciente de carregar o biomarcador ou doença em questão ao receber um resultado de teste positivo.

Medicina de Precisão: Estratificação de uma população de pacientes para identificar os que melhor respondem ao tratamento e melhorar o resultado em cada população de pacientes.

Resposta preditiva: Uma avaliação da resposta mais provável a um determinado tratamento em um paciente específico.

Análise do prognóstico: Um exame que determina a gravidade de uma doença e/ou as chances de recuperação. 

Dados de vida real (DVR): Dados de saúde usados nas tomadas de decisão que são coletados em unidades de saúde comuns e não derivam de testes convencionais aleatórios controlados.

Evidência de vida real (DVR): Novas descobertas e conclusões geradas a partir de dados obtidos em unidades de saúde comuns [DMR] em uma variedade de estudos não intervencionais (de observação), incluindo coleta de dados primários e análise de dados secundários.

Monitoramento de resposta: Uma avaliação da resposta efetiva de um paciente específico a um determinado tratamento.

Sensibilidade: A probabilidade que um teste possui de atribuir um resultado positivo a um paciente que carrega o biomarcador ou a doença.

Especificidade: A probabilidade que um teste possui de atribuir um resultado negativo a um paciente que não carrega o biomarcador ou a doença.

Terapia alvo: Um tipo de terapia que utiliza medicações e outras substâncias para atacar tipos específicos de células cancerosas com menos danos às células normais.

Algoritmo de tratamento: Uma sequência de passos clínicos para tratar um quadro específico, geralmente com medicamentos específicos indicados com base nas informações do paciente e na apresentação da doença.

Fonte: Genetics in Medicine, The In Vitro Diagnostics directive 98/79/EEC; World Health Organization; U.S. National Cancer Institute