¿Sabía que aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo padecen una de las más de 6.000 enfermedades raras, la mayoría de las cuales no tienen opciones de tratamiento aprobadas o las que tienen son limitadas?  
 
En este Día de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, Janssen se solidariza con los pacientes, familias y cuidadores cuyas vidas sufren un vuelco emocional, físico y económico a causa de las enfermedades raras.  
 
Como director general de Valor y Acceso Global de Janssen, mi misión personal es facilitar el acceso a tratamientos innovadores que cambien vidas y respondan a necesidades médicas no cubiertas. Dado que las enfermedades raras suelen ser crónicas y progresivas y que la ciencia avanza con rapidez, vamos contrarreloj para garantizar el acceso a los medicamentos a quienes padecen estos problemas médicos.

La velocidad exige colaboración local. Creo que la innovación médica transformadora para las personas que padecen enfermedades raras requiere que los diferentes actores del sistema sanitario local colaboren aún más estrechamente para crear los tipos de resultados notables que los pacientes esperan y merecen.  

En la colaboración local en beneficio del paciente, me gusta referirme a varias "E" a tener en cuenta para lograr el acceso de los pacientes de enfermedades raras:

Evidencia (Criterios de valoración y Extrapolación)

Como sabemos, no existe una medida ideal del valor para todas las enfermedades o zonas geográficas. Los nuevos tratamientos emergentes en enfermedades raras a menudo presentan retos únicos para ponerse de acuerdo sobre las pruebas del éxito del tratamiento.

En última instancia, obtener la perspectiva de las personas que padecen una enfermedad rara al principio, a mitad y al final del desarrollo es fundamental para definir los criterios de valoración relevantes para los pacientes con enfermedades raras.

Es necesario seleccionar criterios de valoración lo suficientemente explícitos para facilitar la toma de decisiones. Es necesaria la extrapolación de los resultados para predecir el valor real de un medicamento para los pacientes, los cuidadores y la sociedad y debe ser un enfoque aceptado. Las incertidumbres inherentes a las extrapolaciones y los debates sobre éstas no pueden provocar retrasos en el acceso de los pacientes.

Consecuencias económicas
Sin tratamientos y medicamentos innovadores, muchos pacientes de enfermedades raras requieren hospitalizaciones frecuentes, costosas intervenciones médicas y de estilo de vida y cuidados continuos. Por tanto, los tratamientos y medicamentos benefician a quienes padecen la enfermedad, así como a sus familias, amigos y cuidadores, y, en última instancia, a los empresarios, las sociedades y las economías.

Educación y compromiso temprano
Cuando las agencias gubernamentales y los pagadores de todo el mundo evalúan el valor de un tratamiento para una enfermedad rara, las medidas de "talla única" no reconocen las circunstancias únicas de los pacientes. Educación para médicos, reguladores, evaluadores de valor y pagadores desde la perspectiva de las personas que padecen enfermedades raras es primordial.

Janssen establece un compromiso temprano con todas estas partes interesadas. Esto significa compartir información con pacientes, médicos, responsables políticos y pagadores, tan pronto como lo permita la legislación local, para definir las muchas E del acceso a los medicamentos para quienes padecen enfermedades raras.