L'incidence et la prévalence du diabète de type 1 (T1D) sont en hausse à travers le monde.ⁱ Plus d'un million d'enfants âgés de moins de 20 ans dans le monde souffrent de diabète de type 1, avec plus de 130 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.ⁱⁱ L'acidocétose diabétique (ACD), un marqueur du diabète de type 1, représente 14 pourcent de l'ensemble des hospitalisations de patients diabétiques et 16 pourcent de tous les décès des suites du diabète ; parmi les patients présentant un diabète de type 1, l'ACD est nettement plus fréquente chez les jeunes enfants et les adolescents que chez les adultes. Le dépistage peut laisser une fenêtre de temps, d'application et d'opportunité qui permet d'intervenir entre l'apparition des symptômes et le développement d'une ACD.ⁱⁱⁱ

En ce 14 novembre où nous célébrons la Journée mondiale du diabète, Jessica Dunne, Ph.D., directrice des programmes de dépistage au sein du groupe sur le diabète de type 1, World Without Disease Accelerator (WWDA), recense cinq choses à savoir à propos du dépistage du diabète de type 1, y compris les idées reçues les plus répandues.

1. Le diabète de type 1 peut toucher n'importe qui, à n'importe quel âge.

Il existe des idées reçues dans le monde médical concernant celles et ceux qui peuvent être touchés par le diabète, et l'âge auquel la maladie apparaît. Le diabète de type 1 peut toucher n'importe qui, et chaque tranche d'âge comporte son lot d'obstacles pour la pose du diagnostic. Comme pour la plupart des maladies, les jeunes enfants qui n'utilisent pas le langage parlé peuvent avoir du mal à exprimer les symptômes du diabète de type 1 qu'ils ressentent, comme une soif accrue, une évacuation des urines fréquente et une perte de poids non programmée. On peut aussi rencontrer des problèmes de communication similaires durant l'adolescence, car les adolescents peuvent avoir une appréhension à l'idée de parler avec leurs parents des changements et des symptômes qui se manifestent dans leur corps. Une autre idée reçue chez certains professionnels de santé est que les adultes ne sont pas touchés par le diabète de type 1, ce qui peut conduire à des erreurs médicales et à des délais dans l'instauration du traitement.

Les enfants et les adultes à qui un diabète de type 1 n'a pas été diagnostiqué peuvent être alertés lorsqu'ils développent des complications liées à l'ACD, susceptibles d'engager le pronostic vital. Des taux de cétone élevés sont évocateurs d'une ACD, qui constitue une urgence vitale et doit être immédiatement traitée. Un dépistage à grande échelle à la naissance pourrait réduire ces obstacles pour la pose du diagnostic et la prise en charge en favorisant une sensibilisation précoce et la possibilité d'intervenir en amont, ce qui éviterait probablement les complications liées à l'ACD, susceptibles d'engager le pronostic vital.

2. Des supports pédagogiques standardisés sur le dépistage doivent être mis en place.

Les professionnels de santé doivent pouvoir compter sur des supports pédagogiques plus recentrés autour des signes et des symptômes du diabète de type 1 et sur les implications de la mise en place d'un programme de dépistage. L'attention devrait se tourner en premier vers les pédiatres, en essayant de leur faire inclure le dépistage de leurs patients dans leur calendrier de consultation déjà bien chargé. Pour que les programmes de dépistage réussissent, nous devons mettre l'accent sur la valeur du dépistage et sa signification pour les patients.

En outre, il faut insister sur le fait que le diabète de type 1 n'est pas juste une maladie infantile. Les bilans de santé annuels des adultes comportent un dépistage de la glycémie. Si les résultats indiquent une dysglycémie (taux de glucose trop faible ou trop élevé), un diagnostic de prédiabète sera posé, qui pourrait évoquer soit un diabète de type 1, soit un diabète de type 2, même si la seconde hypothèse est souvent privilégiée. Il est important que les professionnels de santé soient capables de distinguer entre un patient adulte présentant un diabète de type 1 et un patient atteint d'un diabète de type 2, car il s'agit de deux maladies tout à fait distinctes qui nécessitent une prise en charge et des soins différents.

Les professionnels de santé ne sont pas les seuls intervenants à devoir mesurer l'importance du dépistage : il y a aussi les établissements payeurs, les décideurs et les auteurs de recommandations. L'écosystème de la santé en général a beaucoup à faire dans ce domaine.

3. Le risque génétique de développer un diabète de type 1 peut être diagnostiqué à la naissance.

L'équipe du groupe sur le diabète de type 1 au sein du WWDA a soutenu, directement et indirectement, plusieurs études qui se sont intéressées au dépistage. Parmi ces initiatives, citons une collaboration avec une équipe de chercheurs de Washington dans le cadre de l'étude sur le dépistage combiné des anticorps dans l'évaluation de la maladie cœliaque et du diabète (CASCADE). Au cours de cet essai, un dépistage néonatal a été réalisé sur des buvards et via de nouveaux prélèvements dans la région de Seattle à la recherche de marqueurs génétiques pour identifier en amont les enfants qui pourraient présenter un risque plus grand de développer un diabète de type 1 ou une maladie cœliaque. Le but est de réaliser des tests de suivi pour obtenir une meilleure compréhension de ce qui se passe dans le corps d'un enfant en faisant une recherche de certains anticorps qui se forment souvent dans les premiers stades du diabète de type 1 ou de la maladie cœliaque. En parallèle, nous avons piloté un programme avec deux écoles publiques de Seattle pour diffuser des informations sur le dépistage du diabète de type 1 auprès des enfants et de leurs familles.

Nous avons également collaboré avec l'organisation à but non lucratif JDRF et le programme Autoimmunity Screening for Kids (ASK)  avec le Barbara Davis Center for Diabetes à la faculté de médecine de l'université du Colorado dans le triple but d'identifier les enfants susceptibles de développer un diabète de type 1 des mois ou des années avant qu'ils ne présentent des symptômes, de les surveiller et d'éduquer les membres de la famille sur les moyens de prévenir, le cas échéant, les complications graves. Nous avons aussi travaillé avec le Rabin Medical Center en Israël sur le dépistage des anticorps anti-îlots dans la population pédiatrique générale israélienne dans le cadre de l'étude portant sur la détection du diabète de type 1 présymptomatique (ADIR) , qui s'intéresse à la présence d'anticorps anti-îlots et à l'intégration du dépistage du diabète de type 1 dans le parcours de soins des jeunes enfants.

4. Nous pouvons dégager une voie pour imposer le dépistage comme protocole de soins.

Nous espérons que le dépistage massif du diabète de type 1 pourra s'imposer comme protocole de soins, ce qui est envisageable grâce à des dosages et des diagnostics spécifiques, et à une compréhension renforcée, sans oublier la nécessité de produire des données probantes pour répondre aux normes des auteurs de recommandations.

Une collaboration avec un économiste de la santé nous a permis de mieux appréhender le parcours du patient atteint d'un diabète de type 1, y compris pour les organismes payeurs et les professionnels de santé, afin de montrer l'impact du dépistage sur le plan des coûts. Des changements dans la pédagogie et les comportements chez les professionnels de santé, les patients et les parents seront nécessaires pour faire évoluer la perspective collective d'un modèle axé sur le traitement, qui prévaut aujourd'hui, à un modèle axé sur le dépistage et l'interception à l'avenir.

5. L'équité en matière d'accès à la santé est fondamentale.

L'équité en matière d'accès à la santé doit être un axe majeur. Bien que la recherche sur le diabète de type 1 se soit historiquement concentrée sur les patients d'ascendance européenne, notamment du Nord de l'Europe, en raison du besoin d'informations sur les antécédents génétiques, les données récentes issues de l'étude SEARCH sur le diabète chez les jeunes a montré que la prévalence du diabète de type 1 est en hausse chez les populations afro-américaines et hispaniques.^iv À travers le dépistage génétique, il est important que les programmes n'introduisent pas d'inégalités supplémentaires en matière d'accès à la santé dans un système déjà inéquitable et qu'ils redéfinissent le profil du score de risque génétique dans une population pluriethnique.

Merci de célébrer cette Journée mondiale du diabète. En intervenant par le biais d'un dépistage précoce, nous avons bon espoir d'avoir un impact sur la prévention du diabète à l'avenir. Pour en apprendre davantage à ce propos, rendez-vous sur le site Internet de la Journée mondiale du diabète.

i Mobasseri, Majid et al. “Prevalence and incidence of type 1 diabetes in the world: a systematic review and meta-analysis.” Health promotion perspectives vol. 10,2 98-115. 30 Mar. 2020, doi:10.34172/hpp.2020.18
ii 3 IDF Diabetes Atlas: Eighth Edition 2017. Date accessed: October 20, 2021. http://diabetesatlas.org/IDF_Diabetes_Atlas_8e_interactive_EN/
iii Usher-Smith, J. A., et al. “Factors Associated with the Presence of Diabetic Ketoacidosis at Diagnosis of Diabetes in Children and Young Adults: A Systematic Review.” BMJ, vol. 343, no. jul07 1, 2011, pp. d4092–d4092., https://doi.org/10.1136/bmj.d4092.
iv Hamman, Richard F., et al. “The Search for Diabetes in Youth Study: Rationale, Findings, and Future Directions.” Diabetes Care, vol. 37, no. 12, 2014, pp. 3336–3344., https://doi.org/10.2337/dc14-0574.